درمان PGD؛ خطرات و درصد موفقیت آن

تشخیص ژنتیکی قبل از لانه گزینی (PGD) یک فناوری تولید مثلی است که همراه با یک چرخه IVF برای افزایش احتمال بارداری و زایمان موفقیت آمیز استفاده می شود. PGD ​​یک آزمایش ژنتیکی بر روی سلول های برداشته شده از رویان، برای کمک به انتخاب بهترین جنین (ها) برای رسیدن به بارداری یا جلوگیری از بیماری ژنتیکی است.

چه کسی باید PGD را در نظر بگیرد؟

PGD ​​ممکن است در تمام چرخه های IVF در نظر گرفته شود. با این حال، کسانی که ممکن است بیشترین بهره را از این آزمایش ببرند زوج هایی هستند که در معرض خطر بیشتری برای ناهنجاری های کروموزومی یا اختلالات ژنتیکی خاص هستند. این شامل زنانی است که چندین سقط داشته اند یا بارداری قبلی با ناهنجاری کروموزومی داشته اند. زنان بالای ۳۸ سال و مردان مبتلا به برخی از انواع ناهنجاری اسپرم، ممکن است جنین هایی با نرخ بالاتر از ناهنجاری های کروموزومی تولید کنند. این آزمایش با نام PGT-A (آناپلوئیدی) نیز شناخته می شود.

به علاوه، اگر شخصی بازآرایی ساختاری کروموزوم ها را انجام دهد، PGD می تواند تشخیص دهد که کدام جنین دارای مقدار طبیعی ماده کروموزومی است. این فناوری با نام PGT-SR (بازآرایی ساختاری) نیز شناخته می شود. اگر ۲۵٪ یا ۵۰٪ احتمال ابتلای فرزند مبتلا به یک بیماری خاص ژنتیکی وجود داشته باشد، می توان با PGD تعیین کرد که کدام جنین تحت تأثیر قرار گرفته و کدام تحت تأثیر قرار نگرفته است یا در صورت وجود ناقل آن بیماری است. سپس، فقط جنین های فاقد این بیماری برای بارداری به رحم منتقل می شوند. این نیز به عنوان PGT-M (اختلالات یکنواخت) شناخته می شود.

مراحل PGD در طی چرخه IVF چیست؟

بعد از ایجاد جنین در آزمایشگاه، آن ها برای پنج تا شش روز رشد می کنند. در روز پنج یا روز ششم، نمونه برداری از PGD بر روی تمام جنین هایی که به طور مناسب رشد می کنند، انجام می شود. بیوپسی شامل خارج کردن چند سلول از تروفکتودرم یا لایه سلول هایی است که در حال خارج شدن از جنین در این مرحله از رشد است. جنین ها ذخیره می شوند در حالی که مواد ژنتیکی درون سلول های برداشته شده از نظر ناهنجاری آزمایش می شود. یکی از مشاوران ژنتیک Genetic & IVF در مورد نتایج آزمایش PGD با زن / زوج بحث می کند و همچنین چرخه انتقال جنین منجمد (FET) برای استفاده از جنین (ها) در نظر گرفته شده است. تصمیم گیری در مورد انتخاب جنین برای انتقال به رحم با مشاوره تیم پزشکی و ژنتیک انجام می شود.

آیا نمونه برداری از جنین و PGD بی خطر است؟

بلی. اطلاعات و دانش به دست آمده از سال ها PGD در حیوانات و صدها تولد در انسان ها نشان می دهد که PGD منجر به افزایش نقص مادرزادی نسبت به جمعیت عمومی نخواهد شد. ارزیابی پیگیری از کودکان متولد شده پس از PGD هیچ دلیلی بر اثر مخرب این روند بر رشد یا رشد عصبی در طی چندین سال اول زندگی نشان نمی دهد. در جنین هایی که آزمایش PGD کروموزومی انجام می شود، می توان انتظار بارداری کمتری را داشت که به دلیل اختلالات کروموزومی به سقط منجر شود، زیرا اغلب ناهنجاری ها قبل از انتقال جنین به درون رحم مشخص می شوند. برداشتن تعداد کمی از سلول های تروفکتودرم رویان اولیه توانایی آن رویان را برای تبدیل شدن به یک بارداری کامل و طبیعی تغییر نمی دهد.

چگونه جنین ها برای انتقال انتخاب می شوند؟

جنین هایی که هم نتیجه آزمایش و هم ظاهر طبیعی (مورفولوژی) دارند می توانند در چرخه انتقال جنین منجمد (FET) منتقل شوند. در حالی که مورفولوژی جنین می تواند در انتخاب بهترین جنین برای انتقال مفید باشد، شناخته شده است که بسیاری از جنین ها با ناهنجاری های قابل توجه در کروموزوم ها دارای مورفولوژی طبیعی هستند. بنابراین، نتایج PGD به شناسایی بهترین جنین ها برای انتقال به رحم کمک می کند تا حاملگی موفقیت آمیز حاصل شود.

احتمال بچه دار شدن با PGD چیست؟

ارزیابی میزان موفقیت PGD دشوار است زیرا در حال حاضر اطلاعات کمی در دسترس است. بیشتر خانم ها از این روش درمانی به دلیل مشکلات باروری استفاده نمی کنند بلکه می خواهند از داشتن فرزند مبتلا به بیماری ژنتیکی جلوگیری کنند. مانند اکثر درمان های ناباروری، موفقیت به عوامل زیادی بستگی دارد، از جمله سن زن و این که آیا علت ناباروری مشخص شده است یا خیر.

گاهی اوقات هیچ جنینی برای انتقال به رحم مناسب نیست، به دلایلی از جمله:

• تخم کافی تولید یا بارور نمی شود.
• سلول های مورد تجزیه و تحلیل به جنین آسیب می رساند.
• تمام جنین ها تحت تأثیر بیماری ژنتیکی قرار دارند.

خطرات PGD چیست؟

بیشتر خطرات موجود در درمان PGD مشابه با IVF معمولی است. با PGD، این احتمال نیز وجود دارد که برخی از جنین ها در اثر فرآیند از بین بردن یا آزمایش سلول آسیب ببینند اما این ۱۰۰٪ قابل اعتماد و قطعی نمی باشد.

آیا بعد از PGD آزمایش قبل از تولد هنوز ضروری است؟

توصیه می شود آزمایش قبل از تولد (به عنوان مثال آمنیوسنتز یا نمونه برداری از پرزهای جفتی – CVS) برای اطمینان بیشتر استفاده شود. در آمنیوسنتز و CVS هزاران سلول از جنین را جمع می کنند و روی آن آزمایش انجام می دهند. بنابراین این آزمایشات دقیق می باشند.

چگونه می توان درمان PGD دریافت کرد؟

اولین قدم شما باید صحبت با پزشک عمومی خود باشد که برای مشاوره بیشتر در مورد همه گزینه ها، شما را به یک سرویس ژنتیک بالینی منطقه ای ارجاع می دهد.

در بعضی موارد، شما می توانید از طریق NHS (خدمات بهداشت ملی) درمان PGD دریافت کنید اما این به وضعیت شما و محل زندگی شما بستگی دارد – پزشک عمومی باید بتواند به شما مشاوره دهد. اگر توافق شده باشد که PGD درمان مناسبی برای شما می باشد، شما برای انجام درمان PGD به یک متخصص نازایی ارجاع داده می شوید.